Osim naše dobi, spola, načina života i zdravstvenog stanja, i geni utječu na naš odgovor na lijekove. Utjecaj genetskih čimbenika na to kako ćemo reagirati na lijekove vrlo je visok, čak do 95%. Sve o farmakogenomici piše Martina Šepetavc, mag. pharm.

Vjerojatno ste se susreli s činjenicom da, primjerice, za ublažavanje glavobolje ne pomaže svakome isti analgetik. Dok je vama učinkovit paracetamol u dozi od 500 mg, vašem članu obitelji će u slučaju glavobolje djelovati samo ibuprofen od 400 mg. Ili, lijek za snižavanje tlaka kojem je aktivna komponenta ramipril vašem članu obitelji ne izaziva nikakvu nuspojavu, a vaša prijateljica kojoj je propisan isti lijek u istoj dozi kao nuspojavu ima suhi nadražajni kašalj. Zašto je to tako?

Odgovor leži u jedinstvenom genetskom sastavu (genomu) svake osobe jer, osim naše dobi, spola, načina života i zdravstvenog stanja, i geni utječu na naš odgovor na lijekove. Utjecaj genetskih čimbenika na to kako ćemo reagirati na lijekove vrlo je visok, čak do 95%.

Proučavanjem tog odnosa bavi se moderna grana personalizirane medicine pod nazivom farmakogenomika. Personalizirana medicina predstavlja medicinu budućnosti i cilj joj je prilagoditi zdravstvenu zaštitu odlukama i tretmanima prilagođenima svakom pojedincu na najbolji mogući način.

Iako je genomsko testiranje još uvijek relativno novo prilikom odluke o propisivanju lijekova, ovo se područje brzo širi. Trenutno više od 350 lijekova ima podatke u vezi s farmakogenomskim biomarkerima koji označavaju prepoznatljive genetske informacije korisne za individualizaciju propisivanja lijeka, a lista lijekova stalno se nadopunjuje.

Zašto je farmakogenomika korisna?

Svaki gen u našem organizmu daje nacrt za proizvodnju određenog proteina koji sudjeluje u određenim biološkim procesima. Taj protein može imati važnu ulogu u liječenju lijekovima iz jednog od nekoliko razloga:

  • protein igra ulogu u razgradnji lijeka
  • pomaže kod apsorpcije ili transporta lijeka
  • protein je meta na koju lijek treba djelovati
  • protein ima neku ulogu u nizu molekularnih događaja koje pokreće upravo lijek koji je osoba primila

Kada znanstvenici usporede genom ljudi koji uzimaju isti lijek, mogu otkriti da jedna skupina ljudi ima određenu genetsku varijaciju što znači da ta skupina ima istu reakciju na lijek, kao što su:

  • veći rizik od nuspojava
  • potreba za većom dozom za postizanje terapijskog učinka
  • nema koristi od liječenja određenim lijekom jer lijek neće djelovati
  • veća ili vjerojatnija korist od liječenja određenim lijekom
  • optimalno trajanje liječenja

Ovisno o vašim genima, organizam može razgraditi lijek presporo ili prebrzo. Ako lijek metabolizirate presporo, možete biti izloženi prevelikoj količini lijeka, što može rezultirati neželjenom reakcijom na lijek. S druge strane, ako prebrzo metabolizirate lijek, nećete imati dovoljnu koncentraciju lijeka u krvi da biste imali željeni učinak tog lijeka.

Rezultat farmakogenomskog testiranja pomaže liječniku u ordiniranju najbolje moguće terapije kao i doze lijeka, istodobno smanjujući rizik nastanka nuspojava kao i preventivno sprječavanje nuspojava uzrokovanih međusobnom interakcijom lijekova.

Ova vrsta informacija o liječenju trenutno se koristi za poboljšanje izbora i doziranja lijekova za liječenje širokog spektra indikacija uključujući kardiovaskularne bolesti, bolesti pluća, HIV infekciju, onkološke dijagnoze, reumatoidni artritis, visoki kolesterol, psihijatrijska stanja uključujući depresiju, kroničnu bol, akutnu migrenu, ADHD, alergije, Alzheimerovu bolest, bakterijske infekcije, šećernu bolest, Parkinsonovu bolest, poremećaje spavanja i dr.

Kako se radi farmakogenomsko testiranje?

Uzimanje uzorka je jednostavno, brzo i bezbolno, a radi se o brisu sluznice s unutarnje strane obraza. Uzorak se šalje u laboratorij nakon čega dolazi rezultat testiranja s detaljnim objašnjenjima.

U rezultatu su opisane interakcije gena s lijekovima koje pacijent koristi trenutačno, povremeno ili su mu bili propisani kao prijašnja terapija. Isto tako su opisane i aktivnosti enzima za metaboliziranje lijekova kodiranih određenim genima što osigurava informaciju koji bi lijekovi u budućnosti trebali imati prilagođenu dozu ili ih ne bi trebalo propisivati.

S obzirom na to da su ljekarnici stručnjaci za lijekove, koji pomažu pacijentima u tumačenju rezultata ove vrste testiranja, a time i liječnicima u propisivanju lijekova prilagođenima pacijentovu genetskom profilu, ova usluga prepoznata je u ljekarnama u SAD-u i Kanadi i počela se širiti u europskim zemljama.

Široka primjena farmakogenomskog testiranja i primjena personalizirane medicine smanjit će broj nuspojava i interakcija te poboljšati ishode liječenja pacijenata.

Dobro je znati

Informacije o povezanosti gena i lijekova možete saznati u Farmacia ljekarnama:

  • Bjelovar, Mihanovićeva 8D
  • Split, Žnjanska 2
  • Zadar, Radićeva 5
  • Zagreb, Ilica 11
  • Zagreb, City centar One East